Núcleo de Estudos de Doenças Auto-imunes

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Doença de Pompe

2016-10-16T12:02:13+01:00 2013-5-20|Categories: Divulgação|Tags: , |

O que é a Doença de Pompe? A doença de Pompe é uma doença lisossomal de sobrecarga causada pela atividade insuficiente do ácido á-glucosidase.1 Esta enzima lisossómica é responsável pela degradação do glicogénio intralisossómico, o qual representa apenas uma pequena percentagem (1-3%) do glicogénio celular total. A deficiência enzimática resulta numa acumulação de glicogénio lisossomal em múltiplas [...]